Хвороба Дар'є

Хвороба Дар'є або фолікулярний вегетуючий дискератоз (Morbus Darier, Dyskeratosis follicularis vegetans) 

Уперше описана в 1889 році Ж. Дар'є. Характеризується порушенням процесу рогоутворення в епідермісі, що супроводжується явищами дискератозу. Успадковується по аутосомно-домінантному типу з неповною пенетрантністю гена й варіабельною експресивністю. Зустрічається як у чоловіків (56%), так і у жінок, іноді у декількох членів однієї родини (описаний випадок, коли хвороба мала місце в трьох поколіннях). Починається зазвичай в дитячому віці, у половині випадків до 10 років, зрідка - після 30. Іноді хвороба розвивається після кору, вакцинації, припікань або подразнень шкіри. Даний дерматоз не є інфекційним, не передається при контакті. Проявляється висипанням фолікулярних і перифолікулярних пласких папул розміром від величини шпилькової голівки до зерна чечевиці, нерідко крупніше. У більшості з них на поверхні є суха, тверда, сіра або брудно-коричнева рогова кірка або щільна луска, дещо піднята або сплющена, що досить міцно тримається на підлягаючій тканині, яка ніби приросла до неї. При насильницькому зішкрябуванні кірки оголюється воронкоподібне поглиблення поверхні шкіри з дещо піднятими краями. Вузлики частіше локалізуються у вістях волосяних фолікулів, деякі не зв'язані з ними. Висипання зазвичай розташовуються на симетричних ділянках шкіри й захоплюють великі її області - найчастіше області носо-губних складок, скронь, вушних раковин, зовнішнього слухового проходу, середньої частини грудей, між лопатками, на волосистій частині голови (себорейні ділянки), згинальної поверхні великих суглобів, великих складок тіла, навколо статевих органів. У ряді випадків висипання розсіюються по всьому шкірному покриву й приймають універсальний характер.

На волосистій частині голови вогнища ураження являють собою міліарні папули із пласкою поверхнею, верукозні бляшки, що сильно дифузно лущаться, навіть великими шаруватими кірками, після видалення яких можуть залишитися вогнища облисіння.

Дискератозні висипи на шкірі можуть локалізуватися поруч із недискератозними.

По мірі розвитку хвороби з'являються все нові, свіжі дисеміновані вузлики. Вони поступово можуть зливатися один з одним і утворювати бородавчасті площадки (шорсткуваті бляшки). У великих складках (пахвинностегнові, пахвові западини, під молочними залозами), де більш висока вологість шкіри й епідерміс піддається мацерації, виникають великі вегетації й папіломатозні елементи у вигляді вузлів, що нагадують кольорову капусту або грибоподібні утворення. На таких бляшках і вузликах нерідко утворюються пухирці, міхури, тріщини, ерозії, від відділяємого яких відходить неприємний нудотний запах.

На тильних поверхнях кистей і стоп папули дуже схожі на пласкі бородавки.

Нігтьові пластинки пальців кистей і стоп при ураженні нерідко змінюються по типу онихоґрифозу, що супроводжується піднігтьовим гіперкератозом. Іноді на них утворюються поздовжні борозни, тріщини. Вільний край їх кришиться, обламується. У більш легких випадках на нігтях з'являється волосоподібна поздовжня лейконіхія.

На ураженій долонній поверхні кистей і підошвовій поверхні стоп розвиваються явища помітного гіперкератозу у вигляді округлих або волосоподібних вогнищ, розділених шкірними борозенками, утворюються кратероподібні поглиблення.

Слизові оболонки уражуються рідко. У таких випадках на слизовій оболонці порожнини рота, глотки, гортані, зіва й навіть стравоходу виникають лентикулярні білуваті папули, схожі на такі як при пласкій лейкоплакії. Іноді папули з'являються на вульві і стінці піхви.

Зрідка уражуються вії, у результаті чого розвиваються ністагм, катаракта навіть ретинопатія.

При хворобі Дар'є затримується інтелектуальний розвиток, порушуються функції статевих та інших ендокринних залоз, можливі фіброзні і кистозні зміни кісток та легенів.

Рідкими клінічними різновидами хвороби Дар'є є везикулярна, гіпертрофічна і абортивна (типові папули висипають тільки на окремих невеликих ділянках шкіри) форми.

Хвороба перебігає невизначено довго (багато років) і зазвичай не викликає помітних суб'єктивних відчуттів і порушень загального стану.

При гістопатологічних  дослідженнях вогнищ уражень в епідермісе виявляються щілиноподібні порожнини, акантолітичні клітини, явища гіперкератозу й гіпертрофії зернистого шару, дискератоз у вигляді круглих тілець (corps ronds) і (grains); у дермі – зміни сосочків (папіломатоз), поліморфний периваскулярний хронічний інфільтрат.

Лікування хвороби Дар'є передбачає симптоматичний, паліативний підхід. Показано масляний розчин вітаміну А (усередину або в ін'єкціях) у дозах відповідно до віку (дорослим – по 100 тис. ЕД у 3 прийоми після їжі). Курс лікування 2–3 місяці. Після 3-місячної перерви його повторюють. Рекомендуються ароматичні ретиноїди (тігазон і ін.), а також вітамін Е або аєвіт. Деякий позитивний результат дають вітамін В12, загальні ультрафіолетові опромінення, курортна терапія в південних районах. Тимчасово трохи пом'якшують плин захворювання загальні теплі або перлові ванни в поєднанні з аплікаціями кератолітичних мазей (2% саліцилова, 3–5% карбамідна, карбодерм). Призначаються і кортикостероїдні мазі з вітаміном А. При наявності локалізованих верукозних ділянок, масивних вегетацій, грибоподібних розростань показана рентгенотерапія. Великі й бородавчасті вузли, бляшки, що заважають руху або виконанню трудових обов'язків, лікують електрокоагуляцією або хірургічними методами. У випадку порушення функцій ендокринних залоз проводиться відповідна гормональна терапія. Якщо хвороба Дар'є ускладнюється піодермією, що буває нерідко, призначають антибіотики.

Прогноз: захворювання життю не загрожує; зрідка в результаті терапії, а з віком і мимовільно наступає неповна його ремісія; повного видужання ніколи не буває.

Заходів щодо профілактики хвороби Дар'є не розроблено.

Працездатність при даній хворобі може втрачатися на час деструктивних маніпуляцій або хірургічних операцій по видаленню великих бородавчастих і сосочкових утворень. При локалізації рясних висипів на обличчі, віях, вушних раковинах, кистях рекомендується робота, що не вимагає широкого спілкування з великою кількістю людей.

Інформацію підготував доктор Володимир Симоненко, кандидат медичних наук. YouTube @doctorvolodymyrsymonenko4495